Trombofilia é o termo utilizado para predisposição do sangue a coagular exageradamente. Portadores de trombofilia têm mais chances de desenvolver tromboses e embolias do que pessoas em geral.

Vários tipos de alterações provocam esse estado de hipercoagulabilidade. Elas podem ser hereditárias ou adquiridas. No caso das hereditárias, a pessoa nasce com a alteração genética como herança familiar; nas adquiridas, a doença se apresenta como consequência de outras condições clínicas.

Algumas vezes ocorre associações de duas ou mais dessas alterações aumentando o risco de eventos trombóticos.

O risco para o portador de trombofilia é a ocorrência de trombose, sendo o local mais comum nas pernas e embolia pulmonar. Trombofilias também podem causar infertilidade e complicações obstétricas como aborto, sofrimento fetal, hipertensão na gravidez e prematuridade.

A mais frequente alteração hereditária associada a trombose é a mutação chamada Fator V Leiden que está presente em cerca de 4 a 6% da população geral, sendo que uma minoria dessas pessoas desenvolverá eventos de trombose ou embolia com sintomas.

A necessidade de rastreio de trombofilias, assim como a necessidade ou não de tratamento para a condição encontrada deve ser avaliada de maneira individualizada de acordo com histórico pessoal e o histórico de eventos familiares.